DONACIONES

​DATOS MÉDICOS.
ESTUDIO Y SEGUIMIENTO.
​
Ten presente la siguiente información para conocer los estudios y el seguimiento que deben acompañar a los niños con acondroplasia. 

Protocolo de estudio y seguimiento

Todo Recién Nacido frente a la sospecha clínica requiere:

• estudio radiográfico inicial 
• confirmación molecular, 
• evaluación por genetista y asesoramiento genético.
• Contacto con otras familias afectadas. 

Controles pediátricos:

• Frecuencia: 15 días (genetista), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 4 meses, luego cada 2 meses hasta el año, luego cada 3 meses hasta los 2 años, luego cada 6 meses hasta los 14 años y luego, anual. Antes en caso de otalgia –cuadros respiratorios severos o persistentes–. 
• Incluir seguimiento de circunferencia craneana en cada control sano hasta los 2 años y seguimiento de antropometría y desarrollo psicomotor en cada control pediátrico, según curvas específicas (www.lpaonline.org).
• Guía anticipatoria específica:

• Advertir sobre debilidad en sostén cefálico y de tronco por lo que:
  •  no puede sentarse sin soporte dorsal durante su primer año.
  • debe usar silla de auto con sostén cefálico, y mirando hacia atrás.
  • sostén reclinado desde RN hasta adecuado control cefálico y de tronco.
• Frente a necesidad de anestesia considerar inestabilidad cráneo cervical, menor tamaño de vía aérea y presencia de cifosis toracolumbar.
• Adaptar juegos, ropa y casa según talla y longitud de extremidades (ej. bajar manillas de las puertas) para favorecer su autonomía.
• Al sentarse deben usar piso de apoyo en los pies y cojín de apoyo dorsal.
• Promover hábito alimentario saludable desde lactante para evitar la obesidad.
• Advertir sobre deportes más seguros de practicar como nadar y andar en bicicleta, evitando aquellos como trampolín, buceo o deportes de contacto impacto.
• Escolarización precoz y contacto con otros pacientes para facilitar integración social.

 
Evaluación por especialidad de rutina:

• Neurólogo: cada 6 meses hasta los 3 años, luego anual. 

• Neurocirujano: entre los 6 y 9 meses con resultado de RNM de columna cervical. 
• Otorrino: anual desde los 9 meses hasta los 13 años con resultado de Audiometría/Impedanciometría.
• Traumatólogo: 1.- 6 meses 2.- 2,5-3,5 años (una vez lograda la marcha, cifosis persistente?) 3.- 5 a 7 años (posibilidad de alargamiento) 4.- 13 a 14 años (lordosis y estenosis de columna lumbar, alargamiento) 
• Odontopediatría anual desde los 12 meses. 
• Fisioterapia Desde los 2 meses hasta lograr la marcha. 
• Ginecólogo Primera evaluación a los 11-12 años y luego anual
• Urólogo Primera evaluación a los 13-14 años y luego cada 2 años
• Psicólogo: evaluación en periodo neonatal para apoyo de padres y previo a escolarización para favorecer integración social. Seguimiento según necesidad.

 
Estudio complementario de rutina:

• RNM de columna cervical sin anestesia: entre los 6 y 9 meses (luego según clínica). 

• Polisomnograma: cada 6 meses hasta los 3 años. 
• Audiometría/Impedanciometría anual desde los 9 meses hasta los 13 años.

Evaluación por especialidad y estudio complementario según necesidad:

• Neurocirujano (con RNM): cambio en la curva de C.C según curvas de acondroplasia, RNM columna cervical sugerente de estenosis foramen magno y clonus en examen físico (descompresión foramen magno), RNM médula espinal sugerente de estenosis columna lumbar con disfunción vesical o intestinal (laminectomía descompresiva).

• Nutriólogo: sobrepeso u obesidad.
• Broncopulmonar: desaturación, obstrucción vía aérea alta, insuficiencia respiratoria restrictiva crónica, sospecha de Apnea Obstructiva del sueño (eventual uso de CPAP).
• Gastroenterólogo: RGE severo a pesar de tratamiento.
• Traumatólogo: contracturas en flexión de cadera y codos, marcha dificultosa, dolor óseo (rodillas y tobillos), rodillas inestables en bipedestación, caídas frecuentes, necesidad de alargamiento óseo.
• Fisioterapia: contractura en flexión de cadera.
• Otorrino: Otitis recurrente, sospecha clínica de hipoacusia de conducción, retraso de lenguaje mayor a lo esperado, respiración bucal, sospecha de hipertrofia adenoamigdaliana, sospecha de apnea obstructiva, sospecha de atresia coanal.
• RNM de columna cervical (estenosis foramen magno) sin anestesia: trastornos de deglución, succión débil, llanto débil, crecimiento más lento que lo esperado, retraso del desarrollo motor mayor a lo esperado, dominancia precoz, hipotonía tronco y extremidades, debilidad, alteración de los reflejos osteotendíneos y plantares (disminuidos, exaltados o asimétricos) parestesias, clonus tobillo.
• RNM cerebro (hidrocefalia) sin anestesia: fontanela abombada y/o a tensión, cambio en curva de c.c según curva de acondroplasia, letargia, irritabilidad, hiporeflexia

• RNM médula espinal (estenosis columna lumbar): adormecimiento y debilidad de EEII post marcha que cede con el reposo, disfunción vesical o intestinal.

• Polisomnograma: roncadores, respirador bucal, sospecha de apnea obstructiva del sueño (cefalea matinal, disminución de concentración y disminución del rendimiento escolar) sospecha de apnea, despertares nocturnos recurrentes, enuresis 2ria, crecimiento o desarrollo motor más lento que lo esperado, tras realizar intervención quirúrgica por PSG alterado (Si las apneas persisten se debe considerar el uso de CPAP). 

Fuente: Centro de Enfermedades Raras, Clínica Las Condes. Santiago. Chile.

Manejo de la acondroplasia (sugerido para médicos)

Informe elaborado por el Grupo interdisciplinario de atención y estudio de Pacientes con Displasias Esqueléticas del Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan:
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