¿QUÉ ES LA ACONDROPLASIA?
La Acondroplasia es una condición congénita, determinada genéticamente. Los niños y adultos con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos, macrocefalia (cabeza grande). La inteligencia es normal así como su rendimiento escolar.
No existe en la actualidad un tratamiento curativo. Sin embargo, con un adecuado seguimiento, se pueden detectar precozmente las complicaciones y tomar medidas para aliviar o prevenir los daños. El objetivo es maximizar la calidad de vida y el desarrollo de los niños.
Conocer esta condición en todos sus aspectos es fundamental para mejorar la imagen de las personas con Acondroplasia, derribar prejuicios y favorecer el respeto y la integración, a los que todos tenemos derecho.
No existe en la actualidad un tratamiento curativo. Sin embargo, con un adecuado seguimiento, se pueden detectar precozmente las complicaciones y tomar medidas para aliviar o prevenir los daños. El objetivo es maximizar la calidad de vida y el desarrollo de los niños.
Conocer esta condición en todos sus aspectos es fundamental para mejorar la imagen de las personas con Acondroplasia, derribar prejuicios y favorecer el respeto y la integración, a los que todos tenemos derecho.
¿Cuál es su causa?
Se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Una mutación en un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya alteración produce la falta de crecimiento óseo. Ocurre en uno cada 20.000 a 25.000 nacimientos.
¿Cuándo se diagnostica y cómo?
Es frecuente que en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo se detecte un retraso de crecimiento y los miembros cortos. Cuando el niño nace, las características clínicas y radiográficas permiten realizar el diagnóstico. Si bien existen métodos de laboratorio genéticos para confirmar el diagnóstico, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.
¿Cómo es el crecimiento?
La principal característica de la Acondroplasia es la baja estatura. Los brazos y piernas son más cortos, mientras que la columna está solo ligeramente acortada. Esta desproporción es evidente desde el nacimiento, incluso se puede detectar en la etapa prenatal.
Los niños nacen en promedio con un peso 3.210 gramos y longitud corporal de 45,5 cm. Las niñas pesan al nacer en promedio 3.150 gramos y miden 45,7 cm. La estatura adulta puede variar entre 114 a 144 cm en varones y de 107 a 132 cm en mujeres, según el estudio de la población argentina.
También en el estudio argentino, se observó una relación entre la estatura de los niños con Acondroplasia y la estatura de sus padres, esto significa que los niños con padres altos son un poco más altos que aquellos cuyos padres son más bajos.
Otras características clínicas
Los niños con Acondroplasia tienen la cabeza de mayor tamaño a todas las edades, comparados con los otros niños. Esto se acompaña de un menor desarrollo de la cara. Los dedos y las manos son cortos. Las articulaciones en general son laxas, sin embargo, algunas articulaciones como las caderas, rodillas y codos pueden no lograr la extensión completa.
¿Cuáles son los cuidados en la infancia?
Todos los niños deben tener un pediatra de cabecera para realizar los controles habituales, la recomendación de vacunas y el seguimiento del desarrollo.
En las consultas, el pediatra evaluará la fuerza y el tono muscular, el crecimiento en general (peso y talla) y en especial el de la cabeza.
Para controlar el crecimiento se deben usar las tablas para niños argentinos con Acondroplasia.
Como a todos los niños, se recomienda una visita al pediatra 1 vez por mes el primer año de vida, 1 vez cada 3 meses el segundo año, y luego 1 vez por año.
La consulta a un grupo multidisciplinario para la atención de aspectos propios de la Acondroplasia puede ser de utilidad para el manejo de complicaciones.
Fuente: Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan. Buenos Aires. Argentina
Se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Una mutación en un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya alteración produce la falta de crecimiento óseo. Ocurre en uno cada 20.000 a 25.000 nacimientos.
¿Cuándo se diagnostica y cómo?
Es frecuente que en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo se detecte un retraso de crecimiento y los miembros cortos. Cuando el niño nace, las características clínicas y radiográficas permiten realizar el diagnóstico. Si bien existen métodos de laboratorio genéticos para confirmar el diagnóstico, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.
¿Cómo es el crecimiento?
La principal característica de la Acondroplasia es la baja estatura. Los brazos y piernas son más cortos, mientras que la columna está solo ligeramente acortada. Esta desproporción es evidente desde el nacimiento, incluso se puede detectar en la etapa prenatal.
Los niños nacen en promedio con un peso 3.210 gramos y longitud corporal de 45,5 cm. Las niñas pesan al nacer en promedio 3.150 gramos y miden 45,7 cm. La estatura adulta puede variar entre 114 a 144 cm en varones y de 107 a 132 cm en mujeres, según el estudio de la población argentina.
También en el estudio argentino, se observó una relación entre la estatura de los niños con Acondroplasia y la estatura de sus padres, esto significa que los niños con padres altos son un poco más altos que aquellos cuyos padres son más bajos.
Otras características clínicas
Los niños con Acondroplasia tienen la cabeza de mayor tamaño a todas las edades, comparados con los otros niños. Esto se acompaña de un menor desarrollo de la cara. Los dedos y las manos son cortos. Las articulaciones en general son laxas, sin embargo, algunas articulaciones como las caderas, rodillas y codos pueden no lograr la extensión completa.
¿Cuáles son los cuidados en la infancia?
Todos los niños deben tener un pediatra de cabecera para realizar los controles habituales, la recomendación de vacunas y el seguimiento del desarrollo.
En las consultas, el pediatra evaluará la fuerza y el tono muscular, el crecimiento en general (peso y talla) y en especial el de la cabeza.
Para controlar el crecimiento se deben usar las tablas para niños argentinos con Acondroplasia.
Como a todos los niños, se recomienda una visita al pediatra 1 vez por mes el primer año de vida, 1 vez cada 3 meses el segundo año, y luego 1 vez por año.
La consulta a un grupo multidisciplinario para la atención de aspectos propios de la Acondroplasia puede ser de utilidad para el manejo de complicaciones.
Fuente: Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan. Buenos Aires. Argentina
LA ESTIGMATIZACIÓN SOCIAL EN LA ACONDROPLASIA
Un estigma social se define como un atributo que diferencia a una persona o a un grupo de personas frente a los demás y que, en determinados contextos sociales, implica la devaluación de la persona a los ojos de la mayoría de los miembros de los grupos sociales dominantes. La persona estigmatizada tiene por ello un elevado riesgo de ser víctima de discriminación, exclusión social y ostracismo.
Debajo encontrarás un documento de mucho valor, elaborado por Saulo Fernández Arregui para la Fundación ALPE-Acondroplasia, sobre la estigmatización social en la acondroplasia.
Un estigma social se define como un atributo que diferencia a una persona o a un grupo de personas frente a los demás y que, en determinados contextos sociales, implica la devaluación de la persona a los ojos de la mayoría de los miembros de los grupos sociales dominantes. La persona estigmatizada tiene por ello un elevado riesgo de ser víctima de discriminación, exclusión social y ostracismo.
Debajo encontrarás un documento de mucho valor, elaborado por Saulo Fernández Arregui para la Fundación ALPE-Acondroplasia, sobre la estigmatización social en la acondroplasia.
| informe-escuelas.pdf |
